SYNDROME DE TURNER
LE SYNDROME DE TURNER est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels.
En effet la personne atteinte ne possède qu'un seul chromosome X et et presque toujours stérile.
Le phénotype ( ensemble des caractères observables d'un individu) est toujour féminin, et possibilité de cas en mosaïque.
Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de naevi (grains de beauté), lymphodème des mains et des pieds à la naissance (Un lymphoedème est un gonflement d'une partie du corps suite à une accumulation de liquide lymphatique dans les tissus conjoctifs).
Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.
Il existe des cas où toutes les cellules sont concernées par cette absence du chromosome X : dans ce cas le caryotype est dit 45,X.
Dans environ 20% des cas, on retrouve à la fois des cellules 45,X et des cellules 46,XX : il s'agit alors d'un syndrome de Turner en mosaïque.
La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5000. Le syndrome de Turner est considéré comme une
maladie rare.
Dans certains cas, une puberté et une fertilité spontanées peuvent se développer (principalement dans le cas de Turner en mosaïque).
SYMPTOMES
Le syndrome de Turner est caractérisé par :
- un syndrome d'infantilisme : petite taille (-3 ou 4 déviation standard) et impubérisme ou dysgénésie gonadique. Ce sont deux signes constants ;
- une dysmorphie cranio-faciale : visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ;
- cheveux bas implantés, cou court, ptérygium coli, thorax large "en bouclier" (pectus excavatum), écartement mamelonnaire.
Il arrive cependant que certaines personnes présentent seulement les deux signes constants.
TRAITEMENTS
La petite taille se soigne par un traitement dhormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte (on suit l'âge osseux de la patiente). Débute alors un traitement par hormones sexuelles de synthèse afin de permettre le développement des jeunes filles.
Les traitements et la prise en charge ont largement amélioré la situation des jeunes turnériennes. Le syndrome de Turner a été inclus dans les différents Plans Maladies Rares prévus par le gouvernement, et est traité dans le cadre de plusieurs centres de référence / compétence.
GROSSESSE
Avec les avancées des sciences de la reproduction, les jeunes filles Turner ont maintenant possibilité de grossesse.
Elles peuvent être spontanées dans moins de 2% des cas ou par don d'ovocytes pour la majorité d'entre elles.
Il est a noter que deux décès de patientes Turner (en France) suite à une dissection aortique durant (ou peu après) une grossesse ont été observés en 2007 et 2008. Suite à ces décès, un groupe de travail multidisciplinaire (gynécologues-obstétriciens,cardiologues, endocrinologues) a établi des règles précises de suivi des patientes Turner en cas de grossesse afin d'écarter tout risque cardiologique.
HISTOIRE
Le syndrome a été découvert par HENRI TURNER , un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.
À l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes.
Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Charles E.Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c’est-à-dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.
En 1965, les anomalies de l'X ont été décrites pour la première fois. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 (1986,autorisation de mise sur le marché, sous protocole).
lien http://www.agat-turner.org
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