LA TRISOMIE

 

Suivant la définition empruntée à Wikipédia, La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique.

Normalement, les chromosomes  vont par paires (23 paires chez l'être humain).

Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie.

La trisomie peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un, cela peut également intervenir par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes.

Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques.

On parle dans ce cas de trisomie mosaïque.

Un trisomique se dit généralement d'une personne atteinte de trisomie 21.(photo empruntée à http://www.questmachine.org)

La trisomie peut se produire sur n'importe quelle paire mais la fréquence n'est pas la même.

Suivant le nombre ou le type de trisomie, l'individu affecté sera viable ou non.

Chez l'homme, la plupart des trisomies entraînent une fausse couche. Ces trisomies sont dites létales.

Cependant, certaines trisomies ne sont pas létales.

Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont, entre autres : 

Certaines trisomies atteignent les chromosomes sexuels, X, ou Y :

  • Trisomie X (Syndrome Triple X) : l'individu possède trois chromosomes X, le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère, le risque augmente avec l'âge. L'enfant est de sexe féminin. Une fille sur mille est atteinte de cette maladie génétique.
  • Le syndrome de Klinefelter : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin — dans la plupart des cas, mais peut aussi être de sexe féminin ou indéfini (malformations probables).
  • Le Syndrome de Jacob : l'individu possède un chromosome Y en double exemplaire, et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogénèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y. L'enfant est de sexe masculin.

La trisomie la plus fréquente est la trisomie 21 ou syndrome de Down.

source http://fr.wikipedia.org

Les enfants trisomiques 13 et 18 ne vivent en général que quelques jours à quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.

La trisomie en général empêche l'évolution du cerveau dite normale, cependant à force de stimulation, les porteurs de trisomie peuvent se développer tant sur le plan intellectuel, émotionnel que sur le plan professionnel, même si leur handicap ne leur permettra jamais d'atteindre l'âge mental d'un adulte.

 

LA TRISOMIE 21

empruntée à http://www.snv.jussieu.fr

Cette trisomie se caractérise, comme son nom l'indique, par la présence de trois chromosomes 21.

Les personnes porteuses de cette anomalie présentent diverses caractéristiques sur lesquelles nous ne nous attarderons pas :

nuque large, visage de forme spécifique (d'où dérive le nom de "mongolisme" autrefois donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important.

Ces caractéristiques ont été décrites sous le nom de syndrome de Down.

Leur espérance de vie est réduite, même si elle n'a cessé de progresser et atteint de nos jours les 55 ans.

Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent se reproduire : elles ont alors 50% de chance (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Les signes de la maladie.

Le diagnostic n'est pas toujours évident chez le nouveau-né.

Il repose sur un ensemble de caractères jamais présents en totalité, mais qui donnent à tous ces nourrissons et ces enfants un "air de famille" : 

* Un retard mental de degré variable (QI de 20 à 80 avec  une moyenne à 50) ;

* un retard psychomoteur : tenue assise vers un an, marche vers deux ans, etc..

* un caractère doux et affectueux ;

* une petite taille ;

* une nuque plate ;

* un visage plat, rond avec un nez large ;

* des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus haut que l'angle interne ;

* un épicanthus (petit repli à l'angle interne de l'oeil) ;

* des peties tâches blanches dans l'iris ;

* des petites oreilles ourlées ;

* une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir ;

* des petites dents d'apparition retardée ;

* un cou court avec un excès de peau sur la nuque ;

* une hypotonie musculaire ; 

* un gros ventre avec hernie ombilicale ;

* un cinquième doigt court ; (http://www.aly-abbara.com)

* un pli palmaire unique ;http://toubibs-algerie.xooit.com

* des dermatoglyphes évocateurs (tri-radius en "t" etc..) ;

* un gros orteil très  séparé du 2°.

Développement psychomoteur 

 

Le développement psychomoteur est globalement ralenti.

Les acquisitions sont gênées par l'hypotonie et l'hyperlaxité ligamentaire constantes.

Durant les premiers mois de vie, ce sont des bébés affectueux, tranquilles, calmes, pleurant peu et dormant beaucoup.

Ils marchent entre 2 et 3 ans, et parlent vers 4 à 5 ans.

A partir de 6-7 ns, une instabilité motrice, intellectuelle et affective se fait jour. Ces troubles contrastent avec la phase de passivité qui précédait.

L'enfant mongolien est un enfant gai aimant les contacts sociaux, gourmand mais susceptible.

Le retard intellectuel est constant.

Les acquisitions pédagogiques se limitent souvent aux rudiments de la lecture et de l'addition.

L'enfant trisomique est particulièrement sensible au conditionnement .

 

COMPLICATIONS

 

Statistiquement, les enfants porteurs d'une trisomie 21 ont une nette tendance aux infections ORL.

Les cardiopathies congénitales, les leucoses aigües, les infections respiratoires à répétition, les cataractes, les atrésies duodénales, la maladie de Hirschusprung semblent aussi plus fréquentes.

 

TRAITEMENT 

 

On conseille l'école maternelle jusqu'à 5 ou 6 ans car l'émulation au milieu des autres enfants est bénéfique .

Puis, l'enfant est dirigé vers un Institut Médico-Pédagogique (IMP) puis un Institut Médico-Professionnel (IMPro). L'apprentissage manuel est possible.


Lien de l'association TRISOMIE 21 FRANCE http://www.trisomie21-france.org/

Trisomie 21 du dépistage à la prise en charge, émission "allô Docteur" de France 5 

http://www.bonjour-docteur.com/actualite-sante-trisomie--du-depistage-a-la-prise-en-charge-1923.asp?1=1


Comme d'habitude quelques livres à découvrir sur ce sujet délicat :


 Trisomie et handicaps génétiques associés: Potentialités, compétences, devenir

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