MALADIE RARE (définition)
QU'EST-CE QU'UNE MALADIE RARE ?
Prises individuellement, chacune des maladies rares touche peu de personnes en France.
Cette rareté est à l'origine de conséquences médicales et sociales graves pour les patients et leurs proches .
Les maladies rares touchent peu de personnes par rapport à la population générale.
En Europe, le seuil admis est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie.
Partant de cette définition, certaines maladies peuvent être rares en France ou en Europe mais ne pas avoir ce statut ailleurs.
Ainsi la lèpre est une maladie rare en France mais fréquente en Afrique centrale.
De la même manière, l'anomalie génétique à l'origine de la thalassémie (défaut de synthèse de l'hémoglobine) est rare dans le Nord de l' Europe mais fréquente autour de la Méditerranée.
Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n'existe ni traitement ni recherche.
Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisées indifféremment.
La très grande majorité de ces maladies (au moins 80%) a une origine génétique .
Les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire).
Enfin, l'origine de certaines maladies reste mystèrieuse.
LES CHIFFRES
Les maladies rares se comptent par milliers, entre 6 et 8 000 maladies génétiques selon l'Organisation Mondiale de la Santé.
Et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature scientifiques.
On estime que 4 millions de Français sont touchés de près ou de loin par ces maladies, 25 millions d'Européens et 27 millions d'Américains.
Si certaines de ce maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu'une centaine de patients.
On peut ainsi citer à titre d'exemples :
* 5 000 malades suivis pour drépanocytose ;
* 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ;
* 5 000 à 6 000 malades atteints de mucovisidose ;
* Mais seulement quelques cas de vieillissement prématuré connu sous le nom de progeria, de maladie de l'homme de pierre (mysosite ossifiante progressive) ou de maladie des os de verre (ostéogénèse imparfaite).
DES MALADIES ORPHELINES .....DES TRAITEMENTS.
Les conséquences de maladies rares peuvent être visibles dès la naissance ou la petite enfance (dans près de 3 cas sur 4), comme c'est le cas pour l'amyotrophie spinale infantile, l'ostéogenèse imparfaite ou le syndrome de Rett.
Mais ce n'est en aucun cas une règle, puisque près de la moitié des maladies rares ne surviennent qu'à l'âge adulte comme la maladie d'Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot...
De plus, chaque maladie peut s'exprimer différemment, le degré de handicaps et son évolution sont propres à chaque individu.
Peu de caractéristiques, peu d'individus touchés...Ces critères expliquent en partie pourquoi ces maladies ont longtemps été ignorées des médecins, des laboratoires, des politiques et des chercheurs.
Ce qui a des conséquences sur le diagnostic et l'orientation vers les professionnels compétents (souvent tardifs après un véritable parcours du combattant), l'accès à des soins adéquats, la prise en charge et l'insertion sociale...il existe ainsi très peu de traitements curatifs pour ces maladies, mais plutôt des soins palliatifs capables d'améliorer la qualité de vie et de prolonger la durée des patients.
Cependant, d'importants progrès ont récemment été réalisés.
Des avancées thérapeutiques (décodage du génome humain, meilleur partage des connaissances...) et politiques ouvrent de nouvelles perspectives de prise charge des malades.
Parallèlement, il faut saluer le travail quotidien des nombreuses associations de patients qui luttent pour mieux faire connaître la maladie auprès du grand public mais également des professionnels de la santé, faire avancer la recherche en participant aux essais thérapeutiques.
à Luc Blanchot pour cet article écrit sur http://www.doctissimo.fr
Lien utile http://www.alliance-maladies-rares.org
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SOPHIE BENARROSH
Sophie est la dynamique directrice marketing et communication d'un grand groupe américain, lorsqu'elle est foudroyée par une maladie orpheline, rare.
Face à l'indifférence générale, à l'incompréhension du corps médical, à l'abandon de ses proches, elle mène un combat hors normes.
A une maladie d'exception, elle répondra avec des armes d'exception pour assurer sa survie. Rien ne lui est épargné en dix ans, mais elle a des alliés : quelques "médecins-humains".
Cette lutte obstinée la conduit vers un cheminement initiatique pour re-créer sa vie.
Sophie Benarrosh nous entraîne dans une approche inattendue de la dualité "du coeur et du corps".
Sa lucidité lui permet de teinter d'humour son parcours douloureux et solitaire. Attention, son optimiste peut être ...contagieux !
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Une vie rare: Grandie par la maladie
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En France, on compte aujourd'hui 7000 maladies rares et 3 millions de malades, soit une personne sur vingt atteinte ! La réalité de ces chiffres s'incarne dans des hommes, des femmes et
des enfants, avec leurs difficultés pour vivre et leurs souffrances, et aussi, et surtout, la dignité et le courage dans la lutte contre la maladie.
Pour leur rendre hommage, Alliance Maladies Rares, collectif d'associations de malades, a décidé de donner la parole aux malades, aux familles et aux associations qui les soutiennent.
Des récits de vies, riches d'amour et de pudeur, émouvant de souffrances, surprenants d'humour parfois, et toujours nourris de révolte et d'espoir, décrivent les difficultés rencontrées et les
combats menés lorsque l'on vit avec une maladie rare.
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Maladies rares : ils témoignent
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Ce sont des enfants, des adolescents ou des adultes. Ils ont un point commun : ils tont tous atteints d'une maladie lysosomale, telle la maladie de Gaucher, celle de Fabry...Dominique Robelet a réalisé leurs portraits et réuni leurs témoignages. Ils expriment, avec leur famille, leurs difficultés à vivre au quotidien avec une maladie rare et grave, mais aussi leurs joies et leurs espoirs.
Les maladies lyposomales sont des maladies génétiques évolutives provoquées par la déficience d'une enzyme au sein du lysosome (élément de nos cellules) entraînant une accumulation de déchets dans toutes les cellules du corps humain et perturbant ainsi leur bon fonctionnement.
Leur taux d'apparition est de 1/6 000 naissances, soit 140 nouveaux cas chaque année en France. Fondée en 1990, l'association Vaincre les maladies Lysosomals (VML) a pour mission d'aider les familles, de promouvoir la recherche médicale et scientifique et de sensibiliser le public et les autorités de santé aux besoins spécifiques des malades.
Cet ouvrage est une façon de célébrer le 20ème anniversaire de leur existence. Il associe les témoignages des patients et les textes des personnalités scientifiques qui ont oeuvré pour, à la fois, mieux comprendre et mieux prendre en charge ces maladies.
Ainsi 1500 patients ont pu être sauvés depuis 1990. Néamoins, seulement huit maladies lysosomales parmi la cinquantaine recensée bénéficient, en 2010, d'un traitement retardant l'évolution de la maladie.
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