LA MUCOVISCIDOSE
La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui affecte principalement les voies respiratoires ainsi que le système digestif. Ce n'est pas une maladie contagieuse et qui n'affecte ni les capacités motrices ni les capacités intellectuelles d'un patient.
En France deux millions de personnes sont porteuses saines du gène de la mucoviscidose. Rappelons qu'un porteur sain en génétique est une personne porteur d'un gène défectueux sans être affecté par la maladie, mais susceptible de le transmettre à ses descendants.
Il naît un enfant atteint de la maladie tous les trois jours et les deux sexes sont uniformément concernés.
En France un enfant sur 4500 naissances est touché par la mucoviscidose, ce qui signifie qu'environ 200 enfants malades naissent chaque année.
Pour qu'un enfant soit malade rappelons qu'il doit être porteur des mutations héritées de chacun de ses parents.
Elle est bien entendu présente dans le monde entier mais elle est plus fréquente dans certaines régions. L'Ouest de la France est plus touché que le reste du territoire par exemple.
Dans les pays anglo-saxons on l'appelle fibrose kystique.
Le terme de mucoviscidose est composé des mots "mucus" et "viscosité". En effet le mucus est une sécrétion produite par les cellules des bronches, du tube digestif entre autres. Dans cette maladie le mucus est anormalement épais et visqueux.
C'est ce manque de fluidité qui entraîne l'obstruction des canaux au niveaux des bronches et du tube digestif.
C'est pour cela que les bronches s'encombrent et peuvent s'infecter et provoquer de la toux et des expectorations.
Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent ainsi également être obstrués, provoquant des troubles hépatiques et digestifs.
A l'origine de la maladie, comme dans toutes les maladies génétiques, il y a une mutation d'un gène qui devient défectueux, le CFRT, localisé sur le chromosome 7.
Plus de 1200 mutations différentes ont été identifiées dans le gène CFRT depuis sa découverte en 1989. La mutation F508del est la plus fréquente en France où elle représente 70 % des mutations.
Le gène CFRT possède l'information pour la fabrication d'une protéine, la CFRT (de l'anglais CYSTIS FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR) qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules.
LES MANIFESTATIONS DE LA MALADIE
La mucoviscidose peut se manifester dès la naissance ou au contraire, n'apparaître que plus tard dans la vie.
Ses manifestations sont donc très variables. Très rarement l'échographie prénatale peut montrer, à partir de la 20 ème semaine de gestation, une dilatation de l'intestin due à son obstruction par les matières fécales du foetus (le méconium).
Dans ces rares cas une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste (composante du placenta provenant du foetus) sera réalisée devant la suspicion de mucoviscidose.
Chez le nouveau-né : il peut y avoir un retard dans l'expulsion des premières selles (méconium) ou un arrêt du transit intestinal dû à l'obstruction par un méconium plus épais que la normale .
La reprise du poids après la naissance se fait plus lentement que la normale : en 2 ou 3 semaines au lieu de 8 à 10 jours.
Chez le jeune enfant : une toux sous forme de quintes, persistante, répétitive et qui épuise l'enfant est caractéristique.
Parfois les accès de toux provoquent des vomissements. La respiration peut être sifflante à cause de l'obstruction des petites bronches.
Des infections pulmonaires à répétition peuvent survenir (bronchites). Les germes les plus souvent retrouvés chez l'enfant sont Haemophilus Influenzae (jusqu'à 5 ans), Staphylocoque doré (de 6 à 17 ans), puis Pseudomonas aeruginosa .
Les infections pulmonaires les plus redoutables sont celles à Pseudomonas aeruginosa car elles ne répondent pas bien aux traitements antibiotiques disponibles.
La courbe de poids est inférieure à la normale mais l'appétit peut être important.
Les selles sont pâteuses, fétides et abondantes, parfois franchement grasses voire huileuses (stéatorrhée ou diarrhée graisseuse) s'accompagnant de douleurs abdominales.
Les troubles digestifs peuvent aboutir à une malnutrition avec déficitis multiples, notamment des vitamines qui ont besoin des graisses pour pouvoir être absorbées.
Cette malnutrition peut compromettre le développement de l'enfant. Parfois il existe une constipation et non une diarrhée.
Elle est due à l'épaississement des sécrétions intestinales et est aggravée par un manque d'hydratation, surtout par forte chaleur.
Par ailleurs la peau peut avoir un goût salé remarqué par les parents lors des baisers.
DES OUVRAGES SUR LA MALADIE :
Cet ouvrage est l'aboutissement d'un travail de thèse consacré à l'étude et la prégnance d'une maladie génétique, la mucoviscidose, territorialement très ancrée sur une partie de la Bretagne. A travers des recherches généalogiques, socioéconomiques, historiques et familiales, Nadine Pellen tente de donner des pistes de réponse à ce phénomène présent plus qu'ailleurs, depuis des siècles, au sein du Finistère.
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Atteinte de mucoviscidose, maladie génétique incurable, Jeanne se bat depuis la naissance pour le simple fait de respirer. Malgré une espérance de vie réduite, elle est bien décidée à savourer pleinement chaque instant qui lui est donné de vivre. Dans ce recit autobiographique à plusieurs voix, Jessica Maetz nous expose ses joies et ses peines, ses doutes et ses espoirs.
Elle nous démontre avec passion comment vivre intensément malgré une combinaison de gènes malchanceuse. L'auteur s'implique auprès de l'association Vaincre la Mucoviscidose, à qui est reversée la moitié des droits d'auteur dans cet ouvrage.
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A moyeb terme, et sans qu'il soit possible d'être plus précis, l'espoir du développement d'un traitement fondamental, et non plus seulement symptomatique, de la mucoviscidose est aujourd'hui raisonnablement entrevu.
Cette perspective confère une importance toute particulière aux quelques années à venir.
Ce livre est destiné aux patients et à leur entourage, ainsi qu'aux intervenants médicaux et paramédicaux de proximité. Rédigé à l'instigation de l'Association Belge de Lutte contre la mucoviscidose, il a pour objectif de proposer une information diversifiée, de nature à contribuer à différents niveaux à l'amélioration de la prise en charge de la maladie.
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A peine née, Zélie est arrachée des bras maternels et transférée d'urgence au CHU, à 200 km de Lorient. L'annonce du diagnostic quelques jours après est brutale et bouleversante pour ses parents : leur troisième petite fille est atteinte de mucoviscidose, une maladie chronique sévère qui nécessitera toute sa vie des traitements quotidiens. Hôpital et soins deviennent alors la seule raison de vivre de sa maman, abattue mais particulièrement battante, que les sourires et la vivacité de Zélie, malgré la lourdeur de ses traitements, récompensent jour après jour.Son récit est implacablement réaliste sur le monde des soignants et le vécu d'une telle maladie. C'est aussi un témoignage positif, parfois cocasse, et débordant de tendresse.
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Ce contenu est une compilation d'articles de l'encyclopédie libre Wikipédia. Maladie génétique et autosomique récessive, la mucoviscidose se caractérise par une mutation du gène codant pour la protéine CFTR ; cette protéine est un canal ionique qui normalement doit réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. La mucoviscidose est donc le résultat d'un dysfonctionnement de cette protéine. Il provoque une hausse de la viscosité du mucus qui, à son tour, s'accumule dans les voies respiratoires et digestives. Les formes cliniques de cette maladie se traduisent généralement par des troubles respiratoires et digestifs, entre autres. Touchant majoritairement les patients dès le plus jeune âge, la mucoviscidoswe est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, soit ceux d'origine européenne ; les Africains ou Asiatiques sont rès rarement touchés.L'incidence serait de 1 cas sur 2500 naissances alors que la prévalence est de 5000 à 6000 cas en France et plus de 70 000 dans le monde.
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La mucoviscidose: Troubles respiratoires et digestifs
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La prise en charge des enfants souffrant de maladie chronique s'est progressivement déplacée de l'hôtel à la maison où les responsabilités, concernant la gestion de la maladie, reposent sur les épaules de la famille. Les chercheurs, en reconnaissant ces changements, ont commencé à étudier le contexte familial de l'enfant avec une maladie chronique. Toutefois, la particularité de la prise en charge d'un enfant atteint de mucoviscidose a été peu étudiée. Par ailleurs, les connaissances dont nous disposons sur la manière dont les parents gèrent la prise en charge de la maladie de leur enfant sont principalement basées sur des recherches ne tenant compte que de la perspective des mères, en ignorant celle des pères. Par conséquent, les objectifs de cette étude globale, de natute exploratoire, sont : mettre en évidence les différentes variables qui peuvent jouer un rôle dans l'ajustement des parents à la maladie de leur enfant, identifier l'impact de ces variables sur la qualité de vie de ces derniers ; tester l'existence de différences dans les résultats selon le sexe du parent.
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Ajustement des parents d'enfants souffrant de mucoviscidose
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