MUCOVISCIDOSE

Qu'est ce que la mucoviscidose ?

 
 
 
 
 
C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement par le père et la mère.
La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif.
Elle n’est pas contagieuse.
 

Que signifie mucoviscidose ?

Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE.

Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus.

Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps.

Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant.

Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives.

Ainsi les bronches peuvent-elles s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.
 

Comprendre la mucoviscidose

La mucoviscidose touche plusieurs organes principalement les voies digestives et respiratoires.
En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.
 

La mucoviscidose...

  • Touche aussi bien des garçons que des filles

  • Est différente d’un patient à l’autre

  • Est une maladie chronique dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd’hui

  • N'est pas contagieuse

  • N’affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires

  • Ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental

Pas une, mais des mucoviscidoses

La maladie peut s’exprimer de façon différente chez chaque patient.
Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.
 

Une espérance de vie limitée mais en progrès constant

Grâce aux projets de la recherche et de soins, pour les enfants qui naissent en 2008, l’espérance de vie est de 46 ans, alors qu'elle n'était que de 7 ans en 1965.
Mais l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n'est que de 28 ans.
 

A l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux. Le gène est  l’unité de base de l’information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc. Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient du père). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de  la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. Lors de chaque grossesse le même risque est encouru. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur à la fois du gêne défectueux de son papa et de celui de sa maman.

La transmission

Maladie génétique rare et transmission

Lorsque les deux parents sont porteurs, l’enfant héritera :
  • En A : de 2 gènes sains. L’enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4.
  • En B et C : d’un gène sain et d’un gène défectueux. L’enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4.
  • En D : de 2 gènes défectueux . L’enfant est atteint de mucoviscidose. 1 risque sur 4.
  • On parle de transmission récessive autosomique.

Être porteur sans le savoir

 
Les porteurs sains ne le savent pas car ils ne souffrent d’aucun symptôme. 
Un porteur sain n’est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux (cas B et C du schéma).
Dans ce cas la maladie ne se déclare pas.
 

 

 

Les symptômes respiratoires de la mucoviscidose

 
 

Que se passe-t-il au niveau de la respiration ?

 
Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et veille à la protection de celles-ci et des alvéoles.
Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux.
Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l’air. Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d’agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections.
Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement avec les bactéries pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries.
L'évacuation est réalisée grâce à la kinésithérapie respiratoire.  
Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une respiration rapide ou difficile avec à terme dégradation de la fonction respiratoire. 

Les symptômes digestifs

 

Que se passe-t-il dans la digestion ?

 
Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés.
Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments.
Il est responsable de la production de substances appelées enzymes.
Les enzymes aident à digérer les aliments consommés, en particulier les graisses.
Elles permettent l’assimilation des éléments nutritifs au niveau de l’intestin.
 
Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles.
Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids.
Heureusement les traitements actuels ainsi qu'une alimentation adaptée permettent de juguler ces symptômes.
 

De nombreux organes peuvent être touchés par la mucoviscidose

Dépistage et diagnostic de la mucoviscidose

 

D’autres symptômes peuvent exister selon les formes et l’évolution de la maladie. Chaque patient présente un tableau clinique particulier. Un ou plusieurs organes peuvent être atteints.
 
  • L’atteinte des voies aériennes supérieures


Elle est fréquente et se manifeste par des sinusites. Plus rarement des polypes nasaux peuvent survenir, responsables d’une sensation de nez bouché, de saignements de nez ou d’aggravation des signes de sinusite.

  • Le diabète


Les altérations du pancréas peuvent aboutir à une insuffisance de la sécrétion d’insuline avec l’apparition d’un diabète. Rare dans l’enfance, la fréquence du diabète augmente avec l’âge. Le diabète peut rester silencieux pendant sa phase initiale ou se manifester par une augmentation des épisodes infectieux, une perte de poids, une fatigue. Le diabète aggrave la mucoviscidose et peut avoir des complications qui lui sont propres. C’est pourquoi il est important de le dépister précocement.

  • Douleurs abdominales


 Les causes sont multiples : reflux gastro-oesophagien, constipation, syndrome d’obstruction intestinale distale, appendicite, pancréatite aigüe. Le diagnostic précis repose sur l’examen médical aidé par des examens complémentaires.

  • L’atteinte hépato-biliaire


L'atteinte du foie survient dans 15 à 20% des cas. Il existe une variété de lésions hépatiques et des voies biliaires liées à l’obstruction des canaux par la bile épaissie. L’évolution peut se faire vers la cirrhose, elle-même responsable de troubles de la circulation sanguine dans la veine porte (hypertension portale).

  • Articulations


Des douleurs articulaires peuvent apparaître, par inflammation des articulations.

  • Fertilité


Une stérilité masculine est présente dans 98% des cas par obstruction des canaux déférents, mais la fonction sexuelle est normale : désir, érection. Chez la femme une baisse de la fertilité peut exister par épaississement de la glaire du col de l’utérus. En cas de projet de grossesse, une discussion avec le médecin est souhaitable. Bien qu'un tel projet nécessite des précautions particulières, les succès enregistrés permettent d'apporter un espoir à tous les couples souhaitant fonder une famille.
 
 

Dépistage et diagnostic de la mucoviscidose

 

Le diagnostic sur dépistage

Aujourd’hui, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés.
Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie.
Au-delà d’un certain seuil du dosage d’une enzyme dénommée "trypsine", la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée.
Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit « test de la sueur ».
 
Le dépistage systématique de la mucoviscidose vise à ce que chaque enfant pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national. 

Vaincre la Mucoviscidose a fortement promu la mise en place du dépistage néo-natal. Ce dispositif permet une prise en charge précoce, une prévention des aggravations et permet d’accompagner l’enfant et les parents dans la découverte de la maladie.
 

Le diagnostic sur signes cliniques

En dehors du dépistage néo-natal systématique, ce sont des signes cliniques parmi les suivants qui orientent vers le diagnostic :

  • une occlusion intestinale à la naissance que l’on désigne souvent sous le nom "d’iléus méconial"
  • une prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace
  • une mauvaise digestion
  • des douleurs abdominales et des selles abondantes
  • une toux sèche, répétitive et épuisante
  • une sueur particulièrement salée.
 

De 1965 à aujourd'hui, les avancées réalisées

 
 
 
Depuis sa création, l’association a permis des avancées considérables pour la vie des malades et de leur famille, grâce à l’investissement des soignants et des chercheurs à ses côtés. Le chiffre le plus évocateur est celui de l’espérance de vie. Elle était de 7 ans pour les enfants qui naissaient en 1965, elle est de 46 ans pour ceux qui naissent aujourd’hui. Les patients vivent mieux et pour certains réalisent leurs projets avec succès.
 

Les dates clés

 

  • 1965 Création de l’Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose (AFLM).
  • 1967 Prise en charge à 100 % de la maladie par la Sécurité sociale.
  • 1972 L’AFLM crée un fonds de recherche.
  • 1978 L’association est reconnue d’utilité publique.
  • 1982 Première rencontre internationale d’adultes atteints de mucoviscidose.
  • 1985 Première Virade de l’Espoir en Auvergne.
  • 1988 Première transplantation pulmonaire.
  • 1989 Découverte du gène de la mucoviscidose.
  • 1994 Thérapie génique et mucoviscidose. Premiers essais sur l’homme en France.
  • 2001 Afin de montrer sa détermination, l’AFLM est rebaptisée Vaincre la Mucoviscidose.
  • 2002 Mise en place du dépistage néonatal et des 49 Centres de Ressources et de Compétences Mucoviscidose (CRCM).
  • 2005 Publication du Livre Blanc avec 60 propositions concrètes. Tous les acteurs deVaincre la Mucoviscidose, parents, patients, adhérents, bénévoles, professionnels salariés, travaillent chaque jour pour voir ces propositions réalisées d’ici 2010
  • 2006 Labellisation des 2 centres de référence Lyon et NantesProtocole National de diagnostic et de soins (HAS)

Un combat gagné avant tout par les malades

 
Projet de vie, projet professionnel, projet de famille : les malades réalisent leurs rêves envers et contre tout. La maladie ne vaincra pas, chaque challenge remporté est une victoire contre la mucoviscidose.
Des milliers de malades réussissent malgré les contraintes de soins et vivent leur vie pleinement avec courage et obstination.
Aujourd’hui on compte des centaines d’enfants nés de patients atteints de mucoviscidose. Pour eux, pour leurs parents et leurs proches, c’est une véritable victoire contre la maladie.
 

Les patients atteints de mucoviscidose en France

 
 

En France le nombre de patients atteints de mucoviscidose est estimé à 6000. Il y a autant d’hommes que de femmes. Chaque année, le Registre Français de la Mucoviscidose recueille des données précises pour évaluer les caractéristiques de la population.

En 2008, 5357 patients ont été vus par les centres participant au Registre Français de la Mucoviscidose.
 
La répartition géographique des patients montre une disparité entre les départements, la majorité des malades (près de 58 %) étant concentrée, en premier lieu, sur un arc nord-ouest (régions Nord-Pas-de-Calais, Haute et Basse-Normandie, Bretagne, Pays de la Loire), en second lieu, sur un arc est (régions Lorraine, Alsace, Franche-Comté, Rhône-Alpes, Provence-Alpes-Côte d’Azur).
 
La part des adultes ne cesse de croître : ils étaient 38% en 2004 et représentent désormais 44,5% des patients, même si la population reste structurellement jeune : âge moyen égal à 17 ans.
 
L’âge au diagnostic est inférieur à 2 mois pour 50% des patients et va encore diminuer en raison de la généralisation du dépistage néonatal systématique depuis 2003.
 
En 2007, 205 nouveaux patients ont été diagnostiqués : 118 après dépistage néonatal, 21 après "ileus méconial" et 52 devant des symptômes (problèmes respiratoires ou troubles digestifs essentiellement).
 
 

 
 
     à http://www.vaincrelamuco.org pour ces informations.
 

A découvrir pour en savoir plus :


 
La mucoviscidose aujourd’hui : du gène à la thérapie-presses universitaires de caen / crdp caen-9782905461834
 

 

SANS OUBLIER l'association Grégory LEMARCHAL 

 

 Au profit de l'association de lutte contre la mucoviscidose

 

Créer un site gratuit avec e-monsite - Signaler un contenu illicite sur ce site

×